LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA "Analisis Pedigree"
LAPORAN PRAKTIKUM
GENETIKA
PERCOBAAN II
ANALISIS PEDIGREE
NAMA : BESSE HASRIANTI
NIM : H041181311
HARI/ TANGGAL : RABU / 6 MARET 2019
KELOMPOK : III (TIGA)
ASISTEN : NURHIKMAH
LABORATORIUM GENETIKA
DEPARTEMEN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2019
BAB I
PENDAHULUAN
I.1 Latar Belakang
Mempelajari genetika bukan merupakan hal yang mudah, karena meskipun manusia diseluruh muka bumi sangat banyak, namun jumlah anggota tiap keluarga umumnya sedikit. Selain itu jangka waktu antara generasi cukup lama dan adanya factor agama, moral, kode etik yang tidak memungkinkan untuk membuat suatu persilangan atau perkawinan yang dikontrol seperti yang dilakukan Mendel pada kacang ercis (Agus, 2019).
Pewarisan sifat keturunan yang terdapat di dalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu sekali dibuat suatu diagram silsilah (pedigree chart) dari keluarga itu. Diagram silsilah yang pertama-tama dikenal terbuat dari tanah liat, ditemukan di Iran dan diduga berasal dari tahun 3100 sebelum masehi. Beberapa analisa tentang diagram silsilah pada manusia telah dimulai pada akhir abad ke-19 oleh Francis Galton (Suryo, 2011).
Bila kita dapat menunggu generasi-generasi berikutnya untuk mempelajari suatu sifat menurun pada manusia, maka kita harus melihat ke belakang, pada generasi sebelumnya, yaitu dengan jalan mengumpulkan sebanyak mungkin informasi tentang sifat tersebut pada seluruh anggota keluarga, baik yang masih hidup maupun yang sudah eninggal, kemudia menggambarkannya dalam suatu silsilah keluarga pedigree. Kebanyakan analisis pedigree digunakan untuk mempelajari karakter yang ditentukan oleh sepasang gen. melalui analisis pedigree kita dapat menetukan pola penurunan suatu sifat (Agus, 2019).
Berdasarkan hal diatas maka dilakukanlah percobaan untuk menganalisis silsilah keluarga karakter menggulung lidah dan mencoba untuk mengetahui genotip diri sendiri untuk masing-masing karakter.
I.2 Tujuan Percobaan
Tujuan dari percobaan ini adalah untuk menganalisis silsilah keluarga karakter menggulung lidah dan mencoba untuk mengetahui genotip diri sendiri untuk masing-masing karakter.
I.3 Waktu Percobaan
Percobaan ini dilaksanakan hari Rabu, 06 Maret 2019 pukul 14.00-17.00 WITA. Percobaan ini bertempat di Laboratorium Genetika, Departemen Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Hasanuddin, Makassar.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
II. 1 Analisi Pedigree
Prinsip tentang pewarisan sifat pertama kali dikemukan oleh Gregor Mendel, dikatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan (persilangan) dari gen-gen dari kedua orang tuanya. Beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (family tree, Pedigree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit, apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak. Dari pola yang tampak pada bagan riwayat keluarga pedigree dapat kita ketahui mekanisme penurunan suatu penyakit (Perkasa, 2012).
Dalam mempelajari suatu karakter pada manusia, kita tidak dapat membuat suatu uji perkawinan, dan kita tidak dapat menghasilkan generasi F1, F2 dan seterusnya dari orang tua yang diketahui secara pasti bergenotip homozigot untuk mempelajari pola pewarisan karakter menurun (Arsal, 2012).
Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu dan memuat data-data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari. Individu yang ada kelainan herediter menjadi sumber informasi bagi penyusunan sebuah pedigree disebut probandus atau propositus. Prosedur umum yang dilakukan dalam menganalisa pedigree adalah meneliti setiap generasi dari keluarga yang sedang dipelajari. Mulai dari generasi tertua sampai generasi terakhir kemudian menguji pola transmisi herediter. Transmisi herediter cocok untuk sifat yang sedang diteliti tersebut. Bersifat dominankah atau resesif atau terkait sex (Arsal, 2012).
Melalui daftar silsilah keluarga akan diperoleh dugaan yang baik dan pasti bahwa sifat tersebut adalah dipengaruhi oleh faktor keturunan, untuk itu dilakukanlah penelitian analisis pedigree atau silsilah keluarga sifat cadel dengan mengumpulkan data sebanyak-banyaknya dari keluarga yang memenuhi kriteria dan disusun dalam bentuk silsilah keluarga. Penelitian ini bertujuan menganalisa silsilah keluarga cadel untuk menentukan sifat cadel yang disebabkan oleh pengaruh herediter dan untuk menentukan pola pewarisan cadel (Arsal, 2012).
Selain karena bertentangan dengan nilai keagamaan, moral dan etika juga karena daur generasi yang lama dan jumlah keturunan relatif sedikit. Salah satu cara yang dipakai untuk mempelajari karakter (sifat) menurun pada manusia adalah dengan membuat suatu daftar silsilah keluarga pedigree yang menyangkut sebanyak mungkin generasi dan memperlihatkan individu yang normal maupun yang menampakkan sifat yang hendak diteliti. Seorang ahli genetika adalah manusia biasa yang memiliki jangka waktu tertentu untuk hidup sehingga sangat tidak praktis untuk menunggu sampai tiga generasi atau lebih untuk mempelajari sifat menurun tertentu. Bila kita tidak dapat menunggu untuk melihat generasi selanjutnya dengan jalan mengumpulkan informasi tentang seluruh anggota keluarga yang masih hidup dan mendapatkan sebanyak mungkin informasi tentang generasi terdahulu. Kemudian menggambarkannya dalam suatu bagan atau silsilah keluarga, hal ini disebut analisa pedigree. Dengan semakin banyaknya informasi yang diperoleh dan dengan melakukan lebih banyak pemeriksaan akan lebih memungkinkan untuk membuat kesimpulan tentang mekanisme pewarisan gen atau gen-gen yang sesuai dengan sifat yang sedang dipelajari (Arsal, 2012).
II.2 Pewarisan Sifat Autosomal
Yang dimaksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesip. Oleh, karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan (Suryo, 2011).
II.2.1 Dominan
Sifat dan ciri khas tersendiri atau unik dari setiap makhluk hidup didapat dari parental yang mengikuti pola penurunan tertentu (Ramandhani, 2013). Sifat-sifat manusia yang terkait autosom dapat disebabkan oleh gen dominan ataupun resesif. Menurut Arsal (2012), penurunan yang ditentukan oleh gen resesif ditandai dengan adanya pelompatan generasi dalam munculnya suatu karakter pada individu, sedangkan gen dominan ditandai dengan penurunan secara berkesinambungan atau tidak terjadinya pelompatan generasi dalam pemunculannya. Sifat atau ciri genetik autosomal dapat bervariasi antar etnis khususnya di Indonesia yang memiliki berbagai macam etnis, budaya, adat-istiadat dan juga bahasa (Mirayanti, 2017).
Hadirnya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang sudah menyebabkan sifat itu tak padanya. Polidaktili adalah suatu variasi yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan dana tau kakinya (Suryo, 2011).
Gambar 2.1 Silsilah Keluarga Polidaktili (Suryo, 2011)
Sebuah contoh dari bentuk diagram silsilah suatu keluarga yang memiliki jari lebih dari satu tangan dapat diikuti pada gambar diatas. Dapat dilihat bahwa kelainan polidaktili baru akan muncul bila paling sedikit salahs eorang dari orang tuanya memiliki variasi itu. Menarik perhatian pula bahwa jumlah keturunan yang memiliki variasi itu kira-kira sama untuk kedua macam seks (Suryo, 2011).
Orang normal adalah homozigotik resesipmpp. Pada individu heterozigotik Pp derajat ekspresi gen dominan itu dapat berbeda-beda, sehingga lokasi tambahan jari dapat bervariasi. Bila seseorang laki-laki polodaktili heterozigot menikah dengan orang perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili ialah 50% (Suryo, 2011).
Berdasarkan latar belakang tersebut, maka dilakukan penelitian frekuensi variasi alel penentu ciri-ciri wajah dan cuping. Berdasarkan ada atau tidaknya sifat cuping melekat, alis menyambung, lesung pipi dan lidah menggulung yang diwariskan secara autosom pada masyarakat desa (Mirayanti, 2017).
Penggulungan dan pelipatan lidah pada manusia telah menarik minat banyak peneliti karena kekhasan mereka. Beberapa orang bias menggulung lidahnya sementara yang lain tidak bisa. Demikian pula beberapa orang dapat melipat lidah mereka sementara yang lain tidak bias. Hsu menggambarkan kemampuan untuk melipat ujung lidah sebagi resesif. Liu dan Hsu menunjukkan kemandirian penggulungan dan pelipat lidah . namun ada laporan yang saling bertentangan mengenai dua sifat ini. Beberapa peneliti berpandangan bahwa sifat-sifat ini lebih dari sekadar mirip (Igbeneghu, 2015).
II.2.2 Resesif
Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesip pada autosom baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya. Biasannya kedua orang tua itu Nampak normal, meskipun mereka itu sebenarnya pembawa (“carrier”) gen resesip yang dimaksud, berarti bahwa mereka itu masing-masing heterozigotik. Untuk suatu sifat yang ditentukan oleh sebuah gen resesip, lebih banyak orang yang heterozigotik dalam populasi dibandingkan bila sifat itu ditentukan oleh sebuah gen dominan (Suryo, 2011).
Gambar 2.2 Cara Gen Resesip Autosomal Diwariskan (Suryo, 2011)
Cara gen resesip autosomal diwariskan. Tampak bahwa sifat keturunan itu hanya mempunyai kecil sekali akan timbul dalam keturunan. Kecuali itu akan terdapat lebih banyak individu yang heterozigotik dalam populasi bila dibandingkan dengan pewarisan oleh gen dominan (Suryo, 2011).
Inbreeding merupakan sistem persilangan antara dua individu yang memiliki hubungan genetik yang lebih dekat dibandingkan rataan hubungan genetik dalam satu populasi (Akhtar et al., 2000). Koefisien inbreeding bernilai 0 sampai 1, semakin mendekati angka 1 maka keseragaman genetik dalam suatu populasi akan semakin tinggi. Dengan demikian akan muncul autozigositas (Sausa et al., 2000). Autozigositas merupakan suatu peningkatan kemungkinan munculnya gen resesif pada pasangan alel yang heterozigot. Alel heterzigot terdapat satu gen yang berfungsi secara normal dan satu gen yang mengalami mutasi (tidak normal). Pada homozigot resesif kedua alel tidak berfungsi secara normal (abnormal) sehingga akan timbul suatu kelainan atau penyakit (Solomon et al., 2008). Nilai koefisien inbreeding (nilai F) hanya memperkirakan tentang kenaikan homogenitas gen akibat perkawinan sedarah yang mana lokus tersebut identik atau sama dengan leluhurnya (Daryono, 2016).
Dari analisis pedigree diatas didapatkan bahwa kemungkinan terbesar pola pewarisan gangguan pendengaran dan ketulian adalah secara autosomal dominan dan autosomal resesif, sehingga diperlukan suatu analisis lanjutan dengan uji statistik chi-square test goodness of fit. Uji statistik chi-square test goodness of fit dilakukan pada generasi III dengan beberapa asumsi bahwa: 1. Kejadian suatu gangguan pendengaran dan gangguan ketulian pada penduduk dusun di suatu daerah terkait dengan umur; 2. Perkawinan pada penduduk dusun di suatu daerah terjadi secara bebas; Sebaran sesuai teori autosomal dominan pada perkawinan bebas adalah 50 : 50; 3. Sebarannya berdasarkan dengan teori autosomal resesif pada perkawinan bebas adalah 75 : 25 (Perkasa, 2012).
BAB III
METODE PERCOBAAN
III.1 Alat dan Bahan
III.1.1 Alat
Alat yang digunakan pada percobaan ini adalah alat tulis menulis
III.1.2 Bahan
Bahan yang digunakan dalam percobaan ini adalah lidah kepunyaan sendiri dan data keluarga.
III.2 Cara Kerja
Cara kerja pada percobaan ini adalah:
1. Digulung lidah sendiri dan dicatat hasilnya.
2. Dilipat lidah sendiri dan dicatat hasilnya.
3. Dilakukan kedua hal di atas pada seluruh keluarga anda, dan dibuat silsilah keluarga anda.
4. Ditentukan pola penurunan masing-masing karakter.
BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN
IV.1 Hasil
IV.1.1 Cakram Genetik
IV.1.2 Data Kelas
No
Nama
Nomor Indeks
1
Afrilya Indrianti
102
2
Andi Maipadiapati
112
3
Andi Nur Annisyah Ramadhani
70
4
Andi Nurhiqmah Dewi
125
5
Andi Saripada Ardillah
56
6
Besse Hasrianti
78
7
Dedeng Wahyudi
109
8
Dian Islamiah
97
9
Ety Yuniarti Minanga
94
10
Fahdil Ryan Trianggara
109
11
Fatimah Tussahra
22
12
Jumariah
101
13
Karlinda
95
14
Khaeriah
125
15
Khaerunnisa
105
16
Magfira
49
17
Mega Karunia Sari
112
18
Mifdhayani Maryam
75
19
Muhammad Usdar
8
20
Mutia Putri Jamaluddin
102
21
Nur Afifah Zhafirah
152
22
Nur Amalia
102
23
Nurul Aulya Dhiensny
103
24
Nurul Haliza Fidauziah
112
25
Nurrasmiansi
56
26
Sabaria
72
27
Shamad
111
28
Shofwan Al Faqih
109
29
Winda Ainun Inayah
117
IV.1.3 Melipat Lidah
Oval: Text Box:
Aa aa
Oval:
Oval:
Text Box:
Aa aa aa aa
Katerangan :
= Laki-laki normal
Oval:
= Perempuan normal
= Laki-laki dengan lidah melipat
Oval:
= Perempuan dengan lidah melipat
IV.1.3 Menggulung Lidah
Oval: Text Box:
Aa aa
Oval:
Oval:
Text Box:
Aa aa aa aa
Katerangan :
= Laki-laki normal
Oval:
= Perempuan normal
= Laki-laki dengan lidah melipat
Oval: = Perempuan dengan lidah melipat
IV.2 Pembahasan
Percobaan yang dilakukan membahas tentang Analisis pedigree yang berkaitan dengan melipat dan menggulung lidah. Analisis silsilah (pedigree) dalam suatu keluarga adalah cara mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang mendeskripsikan sifat-sifat orangtua dan anak pada beberapa generasi. Salah satu manfaat mempelajari analisis pedigree adalah memperbaiki keturunan seseorang.
Variasi genetik manusia merupakan keragaman gen yang menunjukkan jumlah total dari karakteristik gen yang diamati paada manusia. Setiap manusia memiliki gen yang berbeda-beda. Tidak akan ada dua orang manusia yang secara genetik sama meskipun mereka kembar identik atau kembar monozigot. Adanya perbedaan gen tersebut terjadi baik pada tingkat spesies maupun tingkat populasi. Perbedaan gen pada tingkat spesies dapat terlihat dari adanya variasi fenotip pada setiap individu. Dengan bantuan cakram genetika, maka dapat melihat adanya keragaman gen manusia melalui tampilan fenotipnya.
Berdasarkan hasil pengamatan sendiri, diperoleh angka 112 dengan fenotip diri sendiri yaitu berambut lurus, kisaran rambut ke kanan, tidak mempunyai lesung pipi, kuping melekat, lidah tidak dapat melipat dan bergolongan darah O. Oleh karena itu, fenotip diri sendiri berdasarkan diagram genetik berada pada diagram ke empat mulai dari angka 57-128.
Berdasarkan hasil pengamatan data kelas, terdapat lima kombinasi warna yang menunjukkan adanya kesamaan fenotip pada setiap mahasiswa. Persamaan fenotip terbanyak terdapat pada diagram keempat dengan kisaran angka 57-128 dan pada diagram kedua hanya terdapat satu persamaan fenotip dengan kisaran angka 38-56. Adapun persamaan fenotip mahasiswa yang berada pada digram kedua dengan kode warna merah atas nama Andi Saripada Ardilla dan Nurrasmiansi dengan perolehan angka 56 yaitu berambut keriting, kisaran rambut kekanan, mempunyai lesung pipi, kuping bebas, lidah tidak melipat, dan bergolongan darah O. Sedangkan pada diagram keempat mempunyai empat persamaan fenotip dengan angka yang berbeda-beda dan kode warna yang berbeda pula. Pada kode warna Orange atas nama Afrilya Indriyanti, Mutia Putri Jamaludin dan Nur Amalia dengan perolehan angka 102 yaitu berambut lurus, kisaran rambut kekanan, tidak mempuyai lesung pipit, kuping bebas, lidah tidak melipat dan bergolongan darah B. Pada kode warna hijau, atas nama Dedeng Wahyudi, Fahdil Ryan Trianggara dan Shofwan Al Faqih dengan perolehan angka 109 yaitu berambut lurus, kisaran rambut kekanan, tidak berlesung pipi, kuping melekat, lidah tidak melipat dan bergolongan darah A. Pada kode warna kuning atas nama Mega karunia sari (diri saya sendiri), Andi Maipadiapati dan Nur Haliza Firdauziah dengan perolehan angka 112 yaitu berambut lurus, kisaran rambut kekanan, tidak mempunyai lesung pipi, kuping melekat, lidah tidak dapat melipat dan bergolongan darah O. Pada kode warna biru atas nama Andi Nurhiqmah Dewi dan Khaeriah dengan perolehan angka 125 yaitu berambut lurus, kisaran rambut kekanan, mempunyai lesung pipi, kuping melekat, lidah tidak melipat dan bergolongan darah A.
Kemampuan menggulung dan melipat lidah merupakan salah satu contoh pewarisan gen autosomal dominan, keduanya memiliki sifat yang menunjukkan dominansi. Kemampuan menggulung lidah menjadi dominan seperti kemampuan melipat lidah. Oleh karena itu, variasi keduanya diekspresikan dengan ciri-ciri dari satu populasi ke populasi yang lain yang menunjukkan fakta bahwa keduanya dipengaruhi oleh genetika, lingkungan dan gen pengubah lainnya, sehingga mempengaruhi fenotipe dari ekspresi genotipe yang sebenarnya.
Data pewarisan sifat dengan menggunakan diagram pohon atau diagram silsilah pada tiga generasi dapat diketahui fenotip menggulung dan melipat lidah. Diagram silsilah keluarga sendiri menunjukkan bahwa terdapat ayah yang normal tetapi memiliki alel yang heterozigot dan ibu yang normal homozigot menghasilkan keturunan empat orang anak dengan satu anak perempuanyang mempunyai variasi menggulug lidah (anak pertama ) , sedangkan anak yang lain tidak mempunyai variasi menggulung dan melipat lidah. Hal tersebut disebabkan karena sifat dominan karakter menggulung dan melipat lidah hanya terdapat pada satu individu saja yaitu dari seorang ayah yang bergenotip Aa ( untuk karakter menggulung lidah) dan Bb (untuk karakter melipat lidah) yang heterozigot dominan pada generasi pertama dan menikah dengan ibu yang bergenotip aa (untuk karakter menggulung lidah) dan bb (untuk karakter melipat lidah). Oleh karena itu, variasi keturunan yang dapat menggulung dan melipat lidah dengan sifat Aa (untuk karakter menggulung lidah atau Bb (untuk karakter melipat lidah) yang heterozigot dominan sedangkan untuk variasi keturunan yang tidak dapat menggulung dan melipat lidah mempunyai sifat aa (untuk karakter menggulung lidah) atau bb (untuk karakter melipat lidah) yang homozigot resesif. Variasi keturunan pada generasi ketiga tidak memperlihatkan adanya karakter menggulung dan melipat lidah. Hal ini disebabkan karena sifat dari anak tersebut berasal dari pewarisan sifat ayahnya yang heterozigot dominan( Aa, untuk karakter menggulung lidah atau Bb, untuk karakter melipat lidah) dan pewarisan sifat dari ibunya yang juga heterozigot dominan.
DAFTAR PUSTAKA
Agus, R. 2019. Penuntun Praktikum Genetika. Laboratorium Genetika Departemen Biologi: Makassar.
Arsal, A., F. 2012. Analisis Pedigree Cadel(Studi Kasus Beberapa Kabupaten di Sulawesi Selatan). Jurnal Sainsmat. 1(2): 156-166.
Daryono, B.S., Miftahul M. 2016. Pola Pewarisan Kaki Rengket Secara Autosomal Resesif dan Koefisien Inbreeding pada Ayam Pelung di Cianjur. Jurnal Veteriner. 17(2): 218-225.
Igbeneghu C., Olukanni F., Olisekodiaka M. J., Akinola F.F.S., Adesina A. 2015. Association between Tongue Rolling and Tongue Folding in Osogbo, Southwestern Nigeria. Sch. Acad. J. Biosci. 3(8): 676-678.
Mirayanti, Y., I K., J., Ida B., M., S. 2017. Frekuensi Gen Cuping Melekat, Alis Menyambung, Lesung Pipi Dan Lidah Menggulung Pada Masyarakat Desa Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangli. Jurnal Simbiosis. 5(1): 32-37.
Perkasa, M., F., Khaeruddin H., Abdul Q., P. 2012. Analisis Pedigree Gangguan Pendengaran Dan Ketulian Pada Penduduk Dusun Sepang, Desa Tenggelang, Kecamatan Luyo Kabupaten Polewali Mandar Sulawesi Barat. Orli. 42(1): 1-5.
Suryo. 2011. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press: Yogyakarta.
Posted 27th March by hasriantiBS
Location: Jl. Perintis Kemerdekaan KM.10, Tamalanrea Indah, Tamalanrea, Kota Makassar, Sulawesi Selatan 90245, Indonesia
Labels: Tugas Kuliah
sumber
http://riantihaz.blogspot.com/2019/03/laporan-praktikum-geneteika-analisis.html
